Die Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensverkürzenden Erkrankungen. Sie beruht auf einer genetischen Veränderung des CFTR-Gens. In Deutschland sind bis 1:3.300 Neugeborene davon betroffen. Die Patienten haben im Verlauf ihres Lebens zunehmend Probleme mit der Atmung. Neben der Lunge sind meist auch andere Organe betroffen. Es gibt bislang noch keine Therapie, welche die Krankheit ursächlich bekämpft, jedoch hat der medizinische Fortschritt in den vergangenen Jahren zu einer deutlichen Verbesserung von Lebensqualität und Lebenserwartung geführt, sodass Patienten heute im Durchschnitt (median) das 40. Lebensjahr erreichen.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) tritt bei ca. 1:6.000 Neugeborenen auf und wird in den meisten Fällen durch ein fehlendes oder verändertes SMN1-Gen verursacht. Die Krankheit wird dadurch ausgelöst, dass Nervenzellen, welche die Muskulatur aktivieren, nicht korrekt ausgebildet werden. In der Folge verkümmert auch die Muskulatur und das betroffene Kind wird zunehmend in seiner Bewegungsfähigkeit eingeschränkt. Besonders gravierend sind Einschränkungen bei den Muskeln, die für Atmung und Ernährung benötigt werden. Je nach Typ kann die Erkrankung bei Säuglingen (Typ 1 und Typ 2) oder Erwachsenen einsetzen (Typ 3). Die Lebenserwartung beträgt bei Kindern mit Typ 1 und 2 nur wenige Jahre, bei Patienten mit Typ 3 ist sie nur gering reduziert.
Hämoglobinopathien sind Erkrankungen, welche die Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin betreffen. Die Krankheiten treten gehäuft im Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und in Afrika auf, ihre Zahl nimmt aber auch in Deutschland stetig zu. In Berlin und Hamburg war in den letzten Jahren zum Beispiel 1:2.400 Neugeborenen betroffen. Bei den häufigsten Hämoglobinopathien, der Sichelzellerkrankung und den α- und β- Thalassämien werden veränderte Hämoglobinmoleküle gebildet, was zu vielfältigen organischen Schädigungen führen kann. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann die Lebensqualität der Betroffenen stark eingeschränkt und ihre Lebenserwartung erheblich verkürzt sein.