Unser NIPT Spezial ist aktuell weltweit der einzige Pränataltest, der auf Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Sichelzellkrankheit
und Thalassämien screent. Der Test kann noch nicht in Deutschland durchgeführt werden. Wir freuen uns, Ihnen diesen Test nun exklusiv auch in Deutschland zugänglich zu machen. Auf diese Einzelgenerkrankungen gibt es mit dem Ultraschall nur wenige, ungenaue oder keine Hinweise. Der UNITY™ Test erkennt hingegen mit einer Detektionsrate von 98,5 % die Mutationen, die zu einer Mukoviszidose, spinalen Muskelatrophie, Sichelzellkrankheit oder die Thalassämien (α- und β-Thalassämien) führen können. Nur ca. 1 % der Ergebnisse sind falsch-positiv. WICHTIG: Dabei werden bei der Mukoviszidose nur die Mutationen mitgeteilt, die nach aktuellem Stand der Forschung auch zu einem Krankheitsbild führen können. Mutationen, die kein Krankheitsbild verursachen, werden nicht mitgeteilt.
Die hohe Genauigkeit des UNITY™ Tests
98,5+% Sensitivität 99+% Spezifität⁵
Der erste Teil des UNITY™ Tests, das Screening auf eine Anlageträgerschaft (Carrier-Screening), erfüllt die höchsten Qualitätskriterien. Auch die „stillen Träger“ (SMN1) werden erkannt. Das Carrier-Screening hat eine Detektionsrate von > 99 % für Mukoviszidose, > 90 % für spinale Muskelatrophie, > 99 % für β-Thalassämie und Sichelzellkrankheit und > 95 % für α-Thalassämie.
Der zweite Teil des UNITY™ Tests, der NIPT, hat eine Detektionsrate (analytische Sensitivität) von >98,5 % und eine falsch-positiv Rate von 1 %. Dieser wird dann durchgeführt, wenn festgestellt worden ist, dass die Mutter Trägerin einer Mutation ist.
Durchführung
BillionToOne, Inc., Menlo Park, Kalifornien, USA
Datensicherheit
Bei der Übermittlung von Patientendaten ins Ausland ist es entscheidend, dass ein Missbrauch der Daten ausgeschlossen
werden kann. Wir haben das Labor dahingehend eingehend geprüft. Verschiedene internationale Validierungen und Zertifizierungen (CLIA), sowie interne Prozess-Richtlinien verhindern einen Missbrauch der Daten. Darüber hinaus unterliegt das Labor zusätzlich der Europäischen Datenschutzgrundverordnung.
Befund und Dauer
Die Ergebnisse erhalten Sie in 14-21 Tagen. Diese zeigen an, ob Sie eine Trägerin für eine der gescreenten Einzelgenstörungen sind und ob Ihr Baby ein niedriges oder erhöhtes Risiko für eine der gescreenten Einzelgenstörungen hat.
Testeinschränkungen
Der NIPT kann nur bei Einlingsschwangerschaften durchgeführt werden. Falls die Menge an cfDNA in der Blutrobe zu niedrig ist (fetale Fraktion < 5 %), kann eine erneute Blutabnahme erforderlich sein. Der Test kann nicht bei Mehrlingsschwangerschaften, Schwangerschaften mit Eizellspende/Leihmutter und bei Trägern des SMN1-SNPs rs143838139 oder Trägern einer stillen α-Thalassämie durchgeführt werden.
DIE UNTERSUCHTEN SYNDROME IM ÜBERBLICK
Die Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensverkürzenden Erkrankungen. Sie beruht auf einer genetischen Veränderung des CFTR-Gens. In Deutschland sind bis 1:3.300 Neugeborene davon betroffen. Die Patienten haben im Verlauf ihres Lebens zunehmend Probleme mit der Atmung. Neben der Lunge sind meist auch andere Organe betroffen. Es gibt bislang noch keine Therapie, welche die Krankheit ursächlich bekämpft, jedoch hat der medizinische Fortschritt in den vergangenen Jahren zu einer deutlichen Verbesserung von Lebensqualität und Lebenserwartung geführt, sodass Patienten heute im Durchschnitt (median) das 40. Lebensjahr erreichen.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) tritt bei ca. 1:6.000 Neugeborenen auf und wird in den meisten Fällen durch ein fehlendes oder verändertes SMN1-Gen verursacht. Die Krankheit wird dadurch ausgelöst, dass Nervenzellen, welche die Muskulatur aktivieren, nicht korrekt ausgebildet werden. In der Folge verkümmert auch die Muskulatur und das betroffene Kind wird zunehmend in seiner Bewegungsfähigkeit eingeschränkt. Besonders gravierend sind Einschränkungen bei den Muskeln, die für Atmung und Ernährung benötigt werden. Je nach Typ kann die Erkrankung bei Säuglingen (Typ 1 und Typ 2) oder Erwachsenen einsetzen (Typ 3). Die Lebenserwartung beträgt bei Kindern mit Typ 1 und 2 nur wenige Jahre, bei Patienten mit Typ 3 ist sie nur gering reduziert.
Hämoglobinopathien sind Erkrankungen, welche die Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin betreffen. Die Krankheiten treten gehäuft im Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und in Afrika auf, ihre Zahl nimmt aber auch in Deutschland stetig zu. In Berlin und Hamburg war in den letzten Jahren zum Beispiel 1:2.400 Neugeborenen betroffen. Bei den häufigsten Hämoglobinopathien, der Sichelzellerkrankung und den α- und β- Thalassämien werden veränderte Hämoglobinmoleküle gebildet, was zu vielfältigen organischen Schädigungen führen kann. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann die Lebensqualität der Betroffenen stark eingeschränkt und ihre Lebenserwartung erheblich verkürzt sein.
[5] Tsao et al., 2019 “A novel high-throughput molecular counting method with single base-pair resolution enables accurate single-gene NIPT”; NIH finanzierte Studie am Baylor College of Medicine (award number R43HL144322)
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