Was kann der NIPT Classic?

Der Vanadis® Test wurde optimiert, um die Trisomien 21, 18 und 13 zuverlässig erkennen zu können. Er verwendet dafür als einziger NIPT weltweit die Methode der ‚Rolling-Circle-Replikation‘. Sie ist besonders robust, da sie ohne PCR und DNA-Sequenzierung auskommt. Es werden ca. 1,8 Millionen DNA-Fragmente aus dem Blut der Schwangeren, die ausschließlich von den Chromosomen 21, 18 und 13 stammen, im Labor analysiert. Der molekulare Mechanismus wird hier beschrieben. Durch die große Anzahl von Datenpunkten wird eine hohe Testpräzision ermöglicht. Der Vanadis® Laborprozess ist komplett automatisiert, wodurch mögliche Fehlerquellen eliminiert werden. Durch diese technischen Verbesserungen wird ein zuverlässiges Ergebnis ermöglicht und die Zahl möglicher Testversager* auf unter 0,5 % reduziert [Acta Obstet Gynecol Scand. 2021; 100: 1497-1500]. Dadurch können mehr Schwangere als bei anderen Testverfahren ein Ergebnis erhalten. Der Vanadis® Test auf die Trisomien, 21, 18, und, 13 kostet für Selbstzahler € 209,87. Die optionale Geschlechtsbestimmung zusätzlich € 15,-.

*Testversager: Kein Ergebnis auch nach mehrmaliger Analyse

Wie genau ist der NIPT Classic?

 SensitivitätSpezifität
Trisomie 21> 99 %> 99 %
Trisomie 18> 91 %> 99 %
Trisomie 13> 99 %> 99 %

Die falsch-positiv Rate liegt für die drei Trisomien bei jeweils unter 0,2 % [Packungsbeilage Vanadis® Kit, Version 4].
Die Genauigkeit der optionalen Geschlechtsbestimmung liegt bei ca. 99,5 % [Prenatal Diagnosis. 2019; 39: 1011– 1015. https://doi.org/10.1002/pd.5528].
Bei weniger als 0,5 % aller Testungen kann kein Ergebnis ermittelt werden [Acta Obstet Gynecol Scand. 2021; 100: 1497-1500].

Wie läuft die Testung ab?

Die Blutprobe wird nach Abnahme per Kurier zum Labor Dr. Heidrich & Kollegen nach Hamburg gebracht und dort analysiert. Das Ergebnis des Tests liegt üblicherweise 3 bis 5 Tage nach Eingang der Probe vor und wird anschließend der einsendenden Ärztin / dem einsendenden Arzt übermittelt. Diese/r bespricht das Ergebnis sowie ggf. das weitere Vorgehen mit der Schwangeren.

Grenzen der Aussagekraft von NIPT

Obwohl NIPT sehr sicher sind, kann es in seltenen Fällen dazu kommen, dass ein NIPT ein erhöhtes Risiko für eine genetische Abweichung ermittelt, obwohl das Kind diese Abweichung nicht aufweist. Daher werden Testergebnisse mit einem erhöhten Risiko üblicherweise mit einem diagnostischen Test bestätigt. In weit selteneren Fällen kann es auch vorkommen, dass ein NIPT für ein betroffenes Kind fälschlicherweise ein niedriges Risiko angibt.

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