HERZLICHEN GLÜCKWUNSCH ZU IHRER SCHWANGERSCHAFT!

In Kooperation mit Billion-to-One, Inc. freuen wir uns, Ihnen den weltweit ersten pränatalen Screeningtest auf Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Sichelzellkrankheit und die α- und β-Thalassämien anbieten zu können. Der UNITY™ Test ist derzeit der einzige nicht-invasive Pränataltest (NIPT) auf diese Einzelgenstörungen. Er soll Ihnen für Ihre Schwangerschaft eine höhere Sicherheit geben.

DER NICHT-INVASIVE UNITY™ TEST

Mit dem nicht-invasiven UNITY™ Test können Sie bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche (10+0) Informationen über die Gesundheit ihres Babys erhalten und herausfinden, ob Sie selbst Träger eines dieser Einzelgenstörungen sind. Mit dem UNITY™ Test wird auf die mit am häufigsten auftretenden Einzelgenerkrankungen gescreent: Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Sichelzellkrankheit und die Thalassämien (α- und β-Thalassämien) mit einer Sensitivität von über 98,5% und einer Spezifität von über 99%. Das bedeutet, dass weniger Frauen eine invasive pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen müssen (Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie), die mit einem Fehlgeburtsrisiko von ca. 1-2 % behaftet ist. Der UNITY™ Test ist nicht-invasiv und daher ohne Risiko für Mutter und Baby.

DIE UNTERSUCHTEN SYNDROME IM ÜBERBLICK

Die Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensverkürzenden Erkrankungen. Sie beruht auf einer genetischen Veränderung des CFTR-Gens. In Deutschland sind bis zu einem von 3.300 Neugeborenen davon betroffen. Die Patienten haben im Verlauf ihres Lebens zunehmend Probleme mit der Atmung. Neben der Lunge sind meist auch andere Organe betroffen. Es gibt bislang noch keine Therapie, welche die Krankheit ursächlich bekämpft, jedoch hat der medizinische Fortschritt in den vergangenen
Jahren zu einer deutlichen Verbesserung von Lebensqualität und Lebenserwartung geführt, sodass Patienten heute im Durchschnitt (median) das 40. Lebensjahr erreichen.

Die spinale Muskelatrophie (SMA) tritt bei ca. einem von 10.000 Neugeborenen auf und wird in den meisten Fällen durch ein fehlendes oder verändertes SMA1 Gen verursacht. Die Krankheit wird dadurch ausgelöst, dass Nervenzellen, welche die Muskulatur aktivieren, nicht korrekt ausgebildet werden. In der Folge verkümmert auch die Muskulatur und das betroffene Kind wird zunehmend in seiner Bewegungsfähigkeit eingeschränkt. Besonders gravierend sind Einschränkungen bei den Muskeln, die für Atmung und Ernährung benötigt werden. Je nach Typ kann die Erkrankung bei Säuglingen (Typ 1 und Typ 2) oder Erwachsenen einsetzen (Typ 3). Die Lebenserwartung beträgt bei Kindern mit Typ 1 und 2 nur wenige Jahre, Bei Patienten mit Typ 3 ist sie nur gering reduziert.

Hämoglobinopathien sind Erkrankungen, welche die Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin betreffen. Die Krankheiten treten gehäuft im Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und in Afrika auf, ihre Zahl nimmt aber auch in Deutschland stetig zu. In Berlin und Hamburg war in den letzten Jahren zum Beispiel eines von 2.400 Neugeborenen betroffen. Bei den häufigsten Hämoglobinopathien, der Sichelzellerkrankung und den α- und β-Thalassämien werden veränderte Hämoglobinmoleküle gebildet, was zu vielfältigen organischen Schädigungen führen kann. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann die Lebensqualität der Betroffenen stark eingeschränkt und ihre Lebenserwartung erheblich verkürzt sein.

DER ABLAUF DES NICHT-INVASIVEN UNITY™ TESTS

Der UNITY™ Test ermöglicht ein nicht-invasives pränatales Screening (NIPT) auf diese oben genannten Einzelgenstörungen, wenn ein Anlageträger (englisch carrier) aus dem Blut der Schwangeren identifiziert wird. Zur Bestimmung, ob ein Fötus von einer der untersuchten genetischen Auffälligkeiten betroffen ist, wird zunächst geschaut, ob die Mutter eine Anlage für eine der Krankheiten hat. Nur in diesem Fall kann das Kind betroffen sein. Sind Sie Träger einer solchen Anlage, wird nachfolgend ein NIPT durchgeführt, der die zellfreie DNA (cfDNA) Ihres Kindes im Blutplasma analysiert.

Mukoviszidose NIPT Unity Test Ablauf

DIE HOHE GENAUIGKEIT DES UNITY™ TESTS

98,5+% Sensitivität                99+% Spezifizität
100% Genauigkeit*

Der erste Teil des UNITY™ Tests, das Screening auf eine Anlageträgerschaft (Carrier-Screening), ist NGS-basiert und erfüllt die höchsten Industriestandards. Es wird eine vollständige Gensequenzierung auf CFTR durchgeführt. Auch die „ stillen Träger“ SMN1 werden erkannt. Das Carrier-Screening hat eine Sensitivität von > 99 % für Mukoviszidose, > 90 % für spinale Muskelatrophie, > 99 % für β-Thalassämie und Sichelzellen-krankheit und > 95 % für α-Thalassämie.

Der zweite Teil des UNITY™ Tests, der NIPT, hat eine analytische Sensitivität von >98,5 % und eine Spezifität von >99 %.

WICHTIGE ANMERKUNGEN ZUM UNITY™ TEST

Der NIPT kann nur bei Einlingsschwangerschaften ab der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) durchgeführt werden. Bei einer fetalen Fraktion < 5 % oder wenn die Menge an cfDNA in der Blutprobe zu niedrig ist, kann eine erneute Blutabnahme erforderlich werden.
Der Test kann nicht durchgeführt werden bei:

  • Mehrlingsschwangerschaften
  • Schwangerschaften mit Eizellspende und/oder Leihmutter
  • Trägern des SMN1-SNPs rs143838139 oder Trägern einer stillen α-Thalassämie

ERGEBNISSE DES UNITY™ TESTS

Die Ergebnisse erhalten Sie in 14 Tagen. Die Ergebnisse zeigen Ihnen, ob Sie ein Träger für eines der gescreenten Einzelgenstörungen sind und ob Ihr Baby ein niedriges oder hohes Risiko für eines der gescreenten Einzelgenstörungen hat.

TESTEINSCHRÄNKUNGEN

Kein Test ist perfekt. Während die Ergebnisse des BillionToOne Fünf-Gen-Carrier-Screnning-Tests sehr genau sind, verringert ein negatives Ergebnis die Wahrscheinlichkeit erheblich, Träger zu sein, schließt sie jedoch nicht komplett aus.

Bei diesem Testergebnis wird davon ausgegangen, dass der Patient kein Aschkenasim, französischer Kanadier oder Cajun
ist, da bei diesen Patienten ein höheres Risiko für Krankheiten besteht, die in diesem Panel nicht getestet werden.

Wir empfehlen ausdrücklich den Ultraschall als Teil der pränatalen Vorsorge!

Der UNITY™ Test soll feststellen, ob beim Fötus eine Einzelgenerkrankung vorliegt. Dieser Test ergänzt den Ultraschall Ihres Gynäkologen und soll auf keinen Fall dazu dienen, diesen zu ersetzen.

Beim UNITY™ Test handelt es sich um einen Screeningtest. Ergibt der Test ein hohes Risiko, wird eine Bestätigung durch einen invasiven diagnostischen Test dringend empfohlen.Bitte bedenken Sie, dass eine nicht-invasive pränatale Testung für Sie passend, aber auch unpassend sein kann. Bevor Sie eine nicht-invasive pränatale Testung in Anspruch nehmen, sollten Sie mit Ihrem behandelnden Arzt darüber sprechen und alle relevanten Risiken, Diagnosen, Behandlungsoptionen, möglichen Konsequenzen und medizinischen Belange erörtern.

Bedenken Sie bitte ebenfalls, dass es immer wichtig ist, den Arzt zu konsultieren, um vor der Inanspruchnahme genetischer Tests ausreichend über Chancen und Risiken informiert zu sein.

WO KANN ICH DEN UNITY™ TEST DURCHFÜHREN LASSEN?

Der UNITY™ Test ist bei Ihrem Gynäkologen erhältlich. Bitte sprechen Sie Ihren Arzt auf den UNITY™ Test an. Möchten Sie, dass wir mit Ihrem Arzt sprechen? Dann füllen Sie einfach dieses Formular aus:

Ich bin damit einverstanden, dass meine Angaben zum Zweck der Kontaktaufnahme übertragen und verarbeitet werden. Hinweise zur Verarbeitung Ihrer Daten finden Sie in unserer Nutzungsbedingungen.

Unity Test Titelbild NIPT mukoviszidose Pränataltest

[*] Tsao et al., 2019 “A novel high-throughput molecular counting method with single base-pair resolution enables accurate single-gene NIPT”; NIH finanzierte Studie am Baylor College of Medicine (award number R43HL144322)

UNITY™ wird von BillionToOne durchgeführt, dem einzigen Anbieter von Träger-Screenings und Einzelgen-NIPT, der rezessive Krankheiten erkennen kann. BillionToOne ist ein Unternehmen in der Branche der Präzisionsdiagnostik mit Sitz in Menlo Park, Kalifornien. Die zum Patent angemeldete Molekülzähler-Plattform von BillionToOne erhöht die Auflösung der zellfreien DNA-Erkennung um das 1000-fache.

Eluthia GmbH: Im Bosseldorn 30, 69126 Heidelberg, Deutschland.

Menü schließen