Testpanel Übersicht

Wie funktionieren NIPTs und wie sicher sind sie?

Während der Schwangerschaft finden sich im Blut der Schwangeren kleine Fragmente der fetalen DNA, genauer gesagt, DNA aus Zellen der Plazenta. Durch die Analyse dieser DNA-Bruchstücke kann der NIPT ein Risiko ermitteln, ob das werdende Kind von einer genetischen Veränderung betroffen ist, auf die der jeweilige Test hin untersucht. Obwohl NIPTs sehr sicher sind, kann es in seltenen Fällen dazu kommen, dass ein NIPT ein erhöhtes Risiko für eine genetische Abweichung ermittelt, obwohl das Kind diese Abweichung nicht trägt. In weit selteneren Fällen kann es auch vorkommen, dass für ein betroffenes Kind fälschlicherweise ein niedriges Risiko angegeben wird.

Man spricht hier von der biologischen Limitation der NIPTs. Diese hängt damit zusammen, dass das genetische Material der untersuchten Plazentazellen zum größten Teil mit dem des Kindes übereinstimmt, dass es in seltenen Fällen aber auch Abweichungen im Bereich der untersuchten DNA gibt.

Daher werden Testergebnisse mit einem erhöhten Risiko üblicherweise mit einem diagnostischen Test bestätigt. Ein diagnostischer Test untersucht die DNA des Fetus. Um diese zu entnehmen, muss jedoch ein kleiner Eingriff (z. B. eine Amniozentese) vorgenommen werden, der ein geringes Risiko (im Bereich von ca. 0,2 %) für einen Verlust des Kindes mit sich bringt. Ein solches Risiko besteht bei der Testung mit einem NIPT nicht.

Kann die Testung mit einem NIPT die Ultraschalluntersuchung ersetzen?

Nein! Es kann Fehlbildungen geben, deren genetische Ursachen nicht bekannt sind oder denen nicht unmittelbar eine genetische Ursache zugrunde liegt. Außerdem sind nicht alle genetischen Abweichungen, die zu Fehlbildungen beim Fetus führen können, mit NIPTs nachweisbar. Viele dieser Fehlbildungen lassen sich jedoch mit dem Ultraschall erkennen. Für bestimmte Syndrome – beispielsweise das Down-Syndrom oder Krankheiten wie Mukoviszidose – finden sich in mehr oder weniger häufigen Fällen keine oder nur schwer interpretierbare Hinweise im Ultraschall, während der NIPT ein Risiko ermitteln kann, ob das Kind von dem Syndrom oder der Erkrankung betroffen ist. 

NIPTs stellen also eine sinnvolle Ergänzung zum Ultraschall dar, ersetzen diesen aber nicht.

Übersicht über unsere pränatalen Testpanels

Eluthia bietet Ihnen zu sehr günstigen Preisen drei verschiedene Testpanels, die für unterschiedliche pränatale Fragestellungen optimiert wurden.

NIPT Classic

Optimiert für die Testung auf die Trisomien 21, 18 und 13

NIPT Extended

Optimiert für die zusätzliche Testung auf Geschlechtschromosomen, die 22q11.2 Mikrodeletion und für Zwillingsschwangerschaften

  • Exakte Geschlechtsbestimmung [ObstetGynecol2020 May;135(5):1198-1206]
  • Bislang einziger NIPT, der maternale Mosaike bei der Testung auf Turner-Syndrom herausfiltern kann (Verringerung der Zahl falsch-positive Ergebnisse)
  • Bislang einziger NIPT, der bei Zwillingen die Zygotie und für beide Feten getrennt das jeweilige Geschlecht ermitteln kann

NIPT Special

Einziger NIPT auf klinisch-relevante monogene Erkrankungen:
Mukoviszidose, Spinale Muskelatrophie, Sichelzellerkrankung und Thalassämien

Die NIPT-Panels im Detail

Je nach Bedarf lässt sich das gewählte Testpanel individualisieren und so für die Patientin optimieren.

NIPT - RhD

Rhesusfaktor-D Test
GKV
  • Rhesusfaktor-D

NIPT - Classic

Vanadis®
164
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Trisomie 13
  • Optionale Geschlechts-bestimmung
    (€ 15,- zusätzlich)

NIPT - Extended

Panorama™ Basis
299
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Trisomie 13
  • Triploidien
  • Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Triple-X-Syndrom
  • Jacobs-Syndrom
  • Optionale Geschlechts-bestimmung

NIPT - Extended

Panorama™ High
319
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Trisomie 13
  • Triploidien
  • Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Triple-X-Syndrom
  • Jacobs-Syndrom
  • Mikrodeletion 22q11.2
  • Optionale Geschlechts-bestimmung

NIPT - Extended

Panorama™ Premium
449
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Trisomie 13
  • Triploidien
  • Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Triple-X-Syndrom
  • Jacobs-Syndrom
  • Mikrodeletion 22q11.2
  • Prader-Willi
  • Mikrodeletion 1p36
  • Angelmann-Syndrom
  • Katzenschrei-Syndrom
  • Optionale Geschlechts-bestimmung

NIPT - Special

UNITY™
449
  • Spinale Muskelatrophie
  • Mukoviszidose
  • Sichelzell-erkrankung
  • α- & β-Thalassämien

NIPT - Special

UNITY™ Complete
549
  • Rhesusfaktor-D
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Trisomie 13
  • Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Triple-X-Syndrom
  • Jacobs-Syndrom
  • Spinale Muskelatrophie
  • Mukoviszidose
  • Sichelzell-erkrankung
  • α- & β-Thalassämien
  • Optionale Geschlechts-bestimmung

Wichtiger Hinweis: Alle gemachten Preisangaben beziehen sich auf den deutschen Markt. In anderen Ländern können die Preise aufgrund unterschiedlicher steuerlicher und regulatorischer, sowie weiterer Rahmenbedingungen – teilweise erheblich – von den hier aufgeführten Preisen abweichen.

Die Spezialisierung der NIPTS erklärt

In diesem Webinar vom 29.09.2021 stellen die beiden Gründer, Dr. Ramón Enriquez Schäfer und Tarrin Khairi-Taraki, Eluthias Konzept für die nicht-invasive pränatale Testung vor. Es beruht darauf, jeweils für verschiedene Fragestellungen optimierte Tests weltweit führender Labore aus einer Hand anzubieten und das zu einem sehr günstigen Preis. Das Webinar richtet sich vor allem an Gynäkologen und Pränatalmediziner.

Grenzen der Aussagekraft von NIPTs

Obwohl NIPTs sehr sicher sind, kann es in seltenen Fällen dazu kommen, dass ein NIPT ein erhöhtes Risiko für eine genetische Abweichung ermittelt, obwohl das Kind diese Abweichung nicht aufweist. Daher werden Testergebnisse mit einem erhöhten Risiko üblicherweise mit einem diagnostischen Test bestätigt. In weit selteneren Fällen kann es auch vorkommen, dass ein NIPT für ein betroffenes Kind fälschlicherweise ein niedriges Risiko angibt.

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