NIPT RhD
Exakter, nicht-invasiver Pränataltest zur Bestimmung des fetalen Rhesus-D Faktors
Blutgruppen
Das bekannteste und wohl auch wichtigste Blutgruppensystem ist das ABO-System. Bei Trägern der Blutgruppen A und B liegen auf der Oberfläche der Erythrozyten, also den roten Blutkörperchen, unterschiedliche Strukturen (Glykoproteine) vor. Bei Trägern der Gruppe AB kommen beide dieser Glykoproteine vor, bei Blutgruppe 0 keines von beiden. Diese Oberflächenstrukturen wirken als Antigene und können eine Immunreaktion auslösen. Das ist insbesondere bei Blutspenden von Bedeutung, da die Empfänger von roten Blutkörperchen mit anderen Antigenen, gegen diese Antikörper bilden, was zu einer gefährlichen Verklumpung der roten Blutkörperchen führen kann (Koagulation).
Neben dem ABO-System ist auch das Rhesus-System von großer Bedeutung. Es besteht aus mehreren Untergruppen. Die in der Praxis wichtigste Rhesus-Untergruppe wird als RhD bezeichnet. Analog zum ABO-System finden sich auch bei Rhesus-positiven Trägern (RhD+) bestimmte Glykoproteine auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen, die bei den Erythrozyten Rhesus-negativer Menschen fehlen. Gelangen RhD-positive Erythrozyten in den Blutkreislauf RhD-negativer Menschen, kann bei diesen eine starke Immunantwort ausgelöst werden. In Mitteleuropa sind ca. 85% aller Menschen RhD-positiv. Neben seiner Bedeutung für Bluttransfusionen kann das Rhesus-System insbesondere auch im Verlauf von Schwangerschaften eine wichtige Rolle spielen.
Bedeutung des RhD-Systems in der Schwangerschaft
Kommt es bei einer RhD-negativen Schwangeren durch eine kleine Verletzung während der Schwangerschaft oder durch den Geburtsvorgang selbst zum Übertritt von RhD-positivem Blut des Kindes in den Blutkreislauf der Mutter, kann die Bildung von Antikörpern gegen das Blut des Kindes ausgelöst werden. Die mütterlichen Antikörper gelangen durch die Plazenta in den Blutkreislauf des Kindes und können dort den Abbau und die Verklumpung der roten Blutkörperchen bedingen. Das Neugeborene kann dadurch erhebliche Schädigungen erleiden. Man spricht vom Krankheitsbild des Morbus haemolyticus neonatorum.
Um dem vorzubeugen, werden RhD-negative Schwangere seit den frühen 70er Jahren einer Anti-D-Prophylaxe unterzogen. Diese verhindert bei der Mutter die Bildung von Antikörpern gegen das Blut des Kindes. Dazu wird ihnen einmal zwischen der 28. und der 30. Schwangerschaftswoche und – im Fall, dass das Neugeborene RhD-positiv getestet wird – erneut kurz nach der Geburt Anti-D-Immunglobulin injiziert.
Bis vor kurzem konnte zum Zeitpunkt der ersten Injektion noch während der Schwangerschaft nicht bestimmt werden, ob das Kind RhD-positiv ist und somit einer Prophylaxe bedarf oder ob es RhD-negativ ist und dann die Prophylaxe ohne medizinische Notwendigkeit erhalten würde. Letzteres wäre prinzipiell in den allermeisten Fällen kein Problem. Da jedoch das Anti-D-Präparat aus humanem Blut gewonnen wird und ein Restrisiko einer Kontamination nicht ausgeschlossen werden kann, ist es vorteilhaft, die RhD-Prophylaxe auf die Schwangeren zu beschränken, bei denen sie tatsächlich erforderlich ist.
Pränatale nicht-invasive RhD-Testung
Seit wenigen Jahren ist es möglich, den Rhesus-Faktor des ungeborenen Kindes mit hoher Genauigkeit aus dem Blut der Mutter (also nicht-invasiv bezogen auf das Kind) zu ermitteln, seit dem 01.07.2021 wird diese Testung von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet.
Hierzu wird eine Blutprobe bei der Schwangeren genommen und im Labor kleine DNA-Bruchstücke, die vom Fetus stammen, aus dieser Blutprobe isoliert (zellfreie fetale DNA). Mit Hilfe einer PCR-Reaktion werden Bereiche aus der zellfreien DNA vervielfältigt und analysiert. Lassen sich dabei Teile der DNA nachweisen, die den RhD-Faktor codiert, dann ist mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit der Fetus RhD positiv. Nur in diesem Fall wird eine Prophylaxe durchgeführt.
Die Genauigkeit der pränatalen Rhesus-Testung ist sehr hoch und entspricht der Genauigkeit der serologischen Testung beim Neugeborenen. Die Sensitivität gibt an, wie viele von 100 RhD-positiven Kindern der Test korrekt identifiziert. Dieser Wert liegt für den RhD-Test bei 99,93 %. Die Spezifität gibt dagegen an, wie viele von 100 RhD-negativen Kindern korrekterweise als RhD-negativ identifiziert werden. Dieser Wert liegt für den RhD-Test bei 99,61 %. ¹ ²
Durchführung der RhD Testung mit Eluthia
Wir senden das Blutabnahmeset aus einem EDTA-Röhrchen, Vacutainer und Holder, sowie Anforderungsschein und Patienteneinwilligung auf Wunsch an die gynäkologische Praxis. Nach erfolgter Blutabnahme wird die Probe von unserem Kurierdienst abgeholt und bei unserem Partnerlabor Zotz Klimas analysiert. Wir übermitteln den Befund je nach Präferenz der Praxis nach ca. einer Woche per EluthiaCare Portal, Fax bzw. per Post an die beauftragende Ärztin/den beauftragenden Arzt.
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Quellenverzeichnis
¹ T. J. Legler: Anti-D-Prophylaxe bei RhD-negativen Frauen; Hämotherapie 31 (2018); S. 29-37
² Legler, T.J., Lührig, S., Korschineck, I. et al. Diagnostic performance of the noninvasive prenatal FetoGnost RhD assay for the prediction of the fetal RhD blood group status. Arch Gynecol Obstet (2021)