Was ist der ProviaTest?

Der ProviaTest ist ein neuer Screeningtest, mit dessen Hilfe sich ermitteln lässt, ob eine Person (in der Regel ein Neugeborenes) ein Risiko für eine genetische Störung hat, die zu bestimmten Syndromen führen kann. Die frühe Erkennung ermöglicht normalerweise zielgerichtete Therapien für die dadurch bedingten Symptome einzuleiten. Dadurch lässt sich die Prognose für das Kind und die Lebensqualität des Kindes und seiner Familie verbessern.

Welche genetischen Störungen erkennt der ProviaTest?

Der ProviaTest gibt Auskunft über drei verschiedene Arten von genetischen Störungen:

1. Mit dem MHD-Panel lassen sich Stoffwechselkrankheiten und Störungen der hormonellen Regulation erkennen. Die Krankheiten werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Proteine kodieren, welche bestimmte Schritte im menschlichen Stoffwechsel steuern. Der Test weist die veränderten Proteine nach. Der Test entspricht dem Neugeborenenscreening, das in Deutschland bei jedem Neugeborenen durchgeführt wird. Eluthia bietet den Test im Rahmen einer Zusammenarbeit mit dem Stoffwechselzentrum des Universitätsklinikums Heidelberg im Ausland an.

2. Mit dem SCA-Panel lässt sich feststellen, welche Geschlechtschromosomen (X- und Y-Chromosom) in welcher Anzahl in den einzelnen Zellen eines Menschen vorliegen. Wenn die Anzahl von der üblichen Zahl abweicht spricht man von einer  Aneuploidie der Geschlechtschromosomen (auf englisch: sex chromosome aneuploidy oder kurz SCA). Zahlenmäßige Abweichungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen finden sich bei Syndromen, wie z.B. dem Turner- oder dem Klinefelter Syndrom.

Andere Syndrome werden dadurch verursacht, dass bei einem Chromosom ein kurzes Stück fehlt. Man nennt das eine Deletion und wenn es sich um ein sehr kleines Stück handelt, um eine Mikrodeletion. Die häufigsten Mikrodeletionen lassen sich mit dem MD-Panel nachweisen.

Weitere Informationen zu den genetischen Grundlagen dieser Syndrome finden Sie hier.

Eine vollständige Liste der genetischen Störungen/Syndrome, die sich mit den ProviaTest Screening Panels erkennen lassen, finden sich unten:

Wie häufig sind die Störungen die ProviaTest erkennt?

Die Namen der Syndrome, die auf den genetischen Störungen beruhen, welche der ProviaTest erkennt, sind allgemein wenig bekannt. Das liegt unter anderem daran, dass die meisten Menschen, die an einem der Syndrome leiden, zeitlebens nicht diagnostiziert werden. Sie wissen also oftmals selbst nichts von ihrer genetischen Störung und ahnen nicht, worauf die gesundheitlichen Probleme, unter denen sie möglicherweise leiden, zurückgehen. Das ist auch die Ursache, weshalb gemeinhin angenommen wird, dass diese Syndrome selten vorkommen. Tatsächlich sind sie aber eher häufig. Eines von 430 Neugeborenen ist von einer SCA betroffen, sowie eines von 750 Neugeborenen von einer MD. Mikrodeletionen werden ebenfalls häufig nicht diagnostiziert. Stoffwechselerkrankungen, die das MHD-Panel erkennt, sind seltener, aber sie können sehr schwer verlaufen, in manchen Fällen sogar das Leben des Neugeborenen gefährden. Daher ist es sehr wichtig, dass man sie mit Hilfe des Neugeborenenscreenings identifiziert.

Warum ist es für den Arzt so schwierig SCAs und MDs zu erkennen?

Menschen, die von einer SCA betroffen sind, haben meist keine charakteristischen Gesichtszüge und meist auch keine körperlichen Auffälligkeiten. Das unterscheidet sie von Menschen mit anderen genetischen Störungen, wie z.B. einem Down Syndrom. Das ist ein Grund, der ihre Diagnose erschwert. Ein weiterer Grund für die mangelnde Diagnose von SCAs ist, dass die Patienten meist weniger gravierende Symptome aufweisen, als bei anderen genetischen Störungen. Auffällige physiologische Störungen, welche die Diagnose erleichtern würden, treten seltener auf. Im Vordergrund stehen Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten, wie übermäßige Ängstlichkeit, auch in sozialen Interaktionen oder eine niedrige Frustrationstoleranz. Diese Symptome sind sehr häufig aber wenig spezifisch, wodurch sich die beobachtete Unterdiagnose der SCAs erklärt. Auch bei verschiedenen Mikrodeletionen, wie z.B. der 22q11.2 Mikrodeletion gibt es vergleichbare diagnostische Probleme.

Was können Sie tun, wenn Ihr Kind eines dieser Syndrome hat?

Die frühe Diagnose der genetischen Störungen mit dem ProviaTest ermöglicht eine zielgerichtete Therapie der Symptome bereits in einem frühen Stadium. Dadurch lässt sich die Prognose des Kindes deutlich verbessern und die Lebensqualität des Kindes und seiner Familie erhöhen. Häufig werden bei SCAs Lerntherapien benötigt oder auch eine psychologische Begleitung. Im Fall von Stoffwechselstörungen, die mit dem MHD-Panel erkannt werden, müssen die Betroffenen zum Beispiel bestimmte Lebensmittel meiden

Welche Kinder sollen mit ProviaTest untersucht werden?

Da sich bei Neugeborenen aber auch Erwachsenen meist keine eindeutigen Hinweise dafür finden, dass die Person eine SCA hat oder auch eine bestimmte MD, ist es sinnvoll, jedes Neugeborene auf diese genetischen Störungen hin zu untersuchen. Im Fall der üblicherweise schwerer verlaufenden Stoffwechselstörungen (MHD-Panel) kann es zu einem irreparable Schaden führen, wenn die Krankheit nicht frühzeitig festgestellt wird. Daher werden die Neugeborenen in den meisten Ländern auf Stoffwechselstörungen hin untersucht. Die Programme unterscheiden sich jedoch sehr stakt in Bezug auf die Art und Anzahl der getesteten Syndrome.

Ist der ProviaTest auch für ältere Kinder und Erwachsene geeignet?

Wenn Sie ein älteres Kind haben und ausschließen wollen, dass es von einem der untersuchten Syndrome, sei es eine SCA oder eine MD, betroffen ist, dann ist der ProviaTest ebenfalls für Sie geeignet. Besonders, wenn sich Ihr Kind deutlich langsamer als gleichaltrige Kinder entwickelt, es ausgeprägte Lernschwierigkeiten hat oder wenn es ihm ungewöhnlich schwer fällt mit anderen Kindern Kontakte zu knüpfen, kann es sinnvoll sein, eine SCA oder eine MD, mit Hilfe von ProviaTest auszuschließen. Bitte sprechen Sie in diesem Fall mit Ihrem Kinderarzt.

Erwachsene, die vermuten, dass sie von einer SCA oder Mikrodeletion betroffen sein könnten, können ebenfalls einen ProviaTest durchführen lassen, um den Verdacht auszuräumen. Bitte sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Weshalb ist es sinnvoll, Ihr Kind möglichst früh testen zu lassen?

Je früher Sie wissen, dass Ihr Kind von einem der getesteten Syndrome betroffen ist, umso besser können Sie die nächsten Schritte zusammen mit Ihrem Kinderarzt planen. Nachfolgend einige Beispiele:

Wenn bei Ihrer Tochter ein Turner Syndrom festgestellt wurde, kann Sie ein erhöhtes Risiko für einen Herzfehler oder Störungen der Nierenfunktion haben. Nur wenn Ihr Kinderarzt von diesem Risiko weiß, kann er diese Organe regelmäßig vorbeugend untersuchen.

Wenn bei Ihrem Neugeborenen eine 22q11.2 Mikrodeletion festgestellt wurde, ist es wichtig, dass umgehend weitergehende Untersuchungen vorgenommen werden. Wenn festgestellt, dass Ihr Kind an einem Kalziummangel leidet, der bei 22q11.2 häufig auftritt, besteht ein Risiko für das Auftreten von Krampfanfällen. In diesem Fall wäre eine schnelle Kalziumgabe wichtig.

Wenn Ihr Kind mit einer Phenylketonurie auf die Welt kommt, kann sein Stoffwechsel eine bestimmte Aminosäure nicht abbauen. Diese häuft sich dann im Körper an und kann zu einer geistigen Behinderung und Epilepsie führen. Wenn man das weiß, kann Ihr Kind von Anfang an eine Diät bekommen, in der diese Aminosäure nicht vorkommt. Dadurch können die schwerwiegenden Symptome vermieden werden. Der Test auf die Phenylketonurie ist in Deutschland und auch in den meisten anderen europäischen Ländern bereits im staatlichen Neugeborenenscreening, bei dem alle Neugeborenen getestet werden, enthalten.  

Das waren nur wenige Beispiele, die exemplarisch zeigen, welche Vorteile eine frühe Diagnose mit sich bringt, wenn Ihr Kind von einem der getesteten Syndrome betroffen wäre!

Wie funktioniert die Testung?

Beim Kinderarzt wird eine DNA Probe genommen: ein paar Tropfen Blut für das MHD Panel oder ein einfacher Abstrich aus der Mundhöhle für das SCA- oder das MD-Panel. Die Proben werden an unser Labor gesendet und der Test wird durchgeführt. In der Regel erhalten Sie innerhalb von 14 Tagen das Ergebnis.

In Deutschland ist der ProviaTest momentan noch nicht als Screeningtest verfügbar, sondern nur wenn es einen konkreten Verdacht auf eines der Syndrome gibt (Selbstzahler-Leistung).

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