Erweitertes Neugeborenenscreening

Mit Hilfe des ProviaTests ermöglicht Eluthia nun erstmals das Screening von Neugeborenen auf bestimmte genetische Syndrome, die in der Regel ebenfalls zu physischen und psychischen Einschränkungen führen. Diese sind jedoch in den allermeisten Fällen wesentlich weniger stark ausgeprägt, als es bei den durch den PreviaTest pränatal getesteten Syndromen der Fall ist. Durch den ProviaTest kann eine frühe Diagnose ermöglicht werden, um Betroffenen frühestmöglich Therapiemöglichkeiten zugänglich zu machen. Dadurch kann sich die Lebensqualität erheblich verbessern. Beim ProviaTest handelt es sich also um ein erweitertes Neugeborenen Screening. Dieses erweitert und ergänzt den wichtigen, klassischen Screening Test, der in den meisten Industriestaaten bei jedem Neugeborenen ohnehin in den ersten Lebenstagen durchgeführt wird.

 

Durch das Neugeborenenscreening lassen sich eine Reihe von überwiegend seltenen Hormon- und Stoffwechseldefekten erkennen. Diese Krankheiten sind genetisch bedingt und nicht heilbar. Durch eine möglichst frühe Diagnose lassen sie sich aber medikamentös und durch Anwendung von Diäten behandeln und ihre Effekte deutlich abmildern.

 

Im Neugeborenenscreening

enthalten in

Häufigkeit: Bei einem von

… Neugeborenen

Anzahl der Kinder mit dieser

Krankheit in D, A und CH

 DACH
Adrenogenitales SyndromXXX10.00097
AhornsirupkrankheitXXX200.0005
BiotinidasemangelXXX80.00012
CarnitinstoffwechseldefekteXX 100.00010
GalaktosämieXXX40.00024
Glutarazidurie Typ 1XXX80.00012
HypothyreoseXXX4.000242
IsovalerianazidämieXX 50.00019
LCHAD-MangelXX 80.00012
VLCAD-MangelXX 80.00012
MCAD-MangelXXX10.00097
PhenylketonurieXXX10.00097
Tyrosinämie Typ Iab 2018  130.0007
Mukoviszidose (Cystische Fibrose)XXX3.300293
eins von 1.030 Neugeborenen939

Die Syndrome, die vom ProviaTest erfasst werden, sind das Turner und das Klinefelter Syndrom, das Triple X und das XYY- Syndrom (Jacobs Syndrom), sowie die 22q11.2 Mikrodeletion (früher auch VCFS, Di George Syndrom, Shprintzen Syndrom genannt). Diese Syndrome haben gemeinsam, dass sie meist erst spät diagnostiziert werden, dass aber eine frühe Diagnose eine frühe Therapie der assoziierten Symptome ermöglicht und so die Lebensqualität der betroffenen Kinder und ihrer Familien erhöht. Das neonatale Screening (Screening von Neugeborenen) auf die genannten Syndrome wird von medizinischen Fachgesellschaften und Patientenvereinigungen unterstützt. Die Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für Endokrinologie empfehlen: … Aufgrund der gesetzlichen Lage in Deutschland ist der ProviaTest in Deutschland momentan noch nicht erhältlich.

Welche Syndrome erkennt ProviaTest?

Geburten pro Jahr in D, A und CH   967.000
Von diesen werden geboren mit…
 
Turner Syndromeines von2.500Mädchen193
Klinefelter Syndrom (47,XXY)eines von650Jungen744
Klinefelter Variante (48,XXXY)eines von20.000Jungen24
Klinefelter Variante (47,XXYY)eines von18.000Jungen27
Triple X Syndromeines von1.000Mädchen484
Jacobs Syndromeines von1.000Jungen484
22q11.2 Microdeletioneines von1.000Kindern967
 
Summe der Betroffenen Kinder   2.922
Das bedeutet: Ein Neugeborenes auf   331

 

Zusätzlich zu den aufgelisteten Syndromen screent ProviaTest auch auf die drei einzigen Chromosomenfehlverteilungen der Autosomen (die Chromosomen 1 bis 22), die es beim Menschen gibt und mit denen die betroffenen Kinder lebensfähig sind. Es handelt sich dabei um das Down Syndrom (ein zusätzliches Chromosom 21), das Edwards Syndrom (ein zusätzliches Chromosom 18), sowie das Pätau Syndrom (ein zusätzliches Chromosom 13). Da die Kinder, insbesondere mit Edwards und Pätau Syndrom, stark betroffen sind und einen sehr charakteristischen Phänotyp aufweisen werden sie in der Regel jedoch bereits vor der Geburt oder im Neugeborenenalter diagnostiziert.

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