NIPT Extended

Panorama™

Optimiert für das Screening auf Fehlverteilungen von Geschlechtschromosomen und Mikrodeletionen sowie bei Zwillingsschwangerschaften

Was kann der NIPT Extended (Panorama™)?

Die meisten NIPTs basieren auf dem Zähl-Verfahren. Das bedeutet, dass die Anzahl der DNA-Stücke, die vom analysierten Chromosom stammen (bspw. Chromosom 21), gezählt und mit der Anzahl der Stücke eines Referenzchromosoms verglichen wird. Diese Methode kann nicht unterscheiden zwischen DNA-Stücken der Mutter und denen des Fetus (genauer: der Plazenta).

Der PanoramaTM Test von Natera ist der einzige NIPT, der zwischen mütterlicher und fetaler (plazentarer) DNA unterscheiden kann. Daher ist er für bestimmte Fragestellungen besonders geeignet:

Der PanoramaTM Test ist der einzige NIPT, mit dem sich Triploidien erkennen lassen. Triploidie bedeutet das Vorliegen von 3 anstelle von 2 haploiden Chromosomensätzen in einer Zelle. Der PanoramaTM Test ist darüber hinaus optimiert für die Analyse der Geschlechtschromosomen, insbesondere die Frage, ob das Kind ein Junge oder ein Mädchen wird. Er liefert bei Zwillingsschwangerschaften wichtige Zusatzinformationen und die Ergebnisse der gerade erst publizierten SMART-Studie zeigen, dass der PanoramaTM Test erhebliche Vorteile bei der Testung auf die 22q11.2 Mikrodeletion (22q, DiGeorge-Syndrom) hat.

Der NIPT Extended bei Zwillingsschwangerschaften

Durch seine einzigartige SNP-Technologie kann der PanoramaTM Test als einziger NIPT feststellen, ob es sich bei Zwillingen um ein- oder zweieiige Zwillinge handelt. In den meisten Fällen wird dadurch das Ergebnis, das im Ultraschall ermittelt wurde, bestätigt.

Die meisten NIPTs bestimmen mit verschiedenen Methoden, wie hoch jeweils der Anteil mütterlicher und fetaler (plazentarer) DNA im Blut der Mutter ist, man spricht von der „fetalen Fraktion“. Dadurch soll festgestellt werden, ob genug DNA-Informationen vorhanden sind, um zwischen normaler Chromosomenanzahl und Trisomie unterscheiden zu können. Beim PanoramaTM Test erfolgt diese Messung mithilfe von SNPs. Dadurch ist die Bestimmung der fetalen Fraktion mit dem NIPT Extended relativ zuverlässig. Bei Zwillingen ermitteln andere NIPTs eine kombinierte fetale Fraktion für beide Zwillinge zusammen. In einigen Fällen können die beiden Geschwister aber sehr stark abweichende fetale Fraktionen haben, wodurch es zu falschen Messergebnissen bei der Analyse auf eine Trisomie kommen kann. Nur der PanoramaTM Test ist in der Lage, für beide Feten eine eigene fetale Fraktion zu ermitteln.

PanoramaTM ist zudem der einzige NIPT, der das Geschlecht für beide Zwillinge getrennt ermitteln kann. Die anderen NIPTs können nur die Aussage treffen, ob beide Zwillinge weiblich sind oder ob zumindest einer der Zwillinge männlich ist, was bei zweieiigen Zwillingen die Möglichkeit offenlässt, dass es sich um zwei Jungen handelt oder um einen Jungen und ein Mädchen.

Der NIPT Extended und Testung auf Geschlechtschromosomen

Die Ermittlung des fetalen Geschlechts ist bei den meisten NIPTs mit einer bestimmten Fehlerwahrscheinlichkeit von ca. 0,5 % behaftet. Das bedeutet, dass in einem von 200 Fällen die Geschlechtsbestimmung falsch ist. Auch hier stellt der PanoramaTM Test eine Ausnahme dar. Die Geschlechtsbestimmung mit dem PanoramaTM Test ist ca. 1.000-fach exakter. Zu diesem Ergebnis kommt eine Studie, bei der über 1,3 Mill. Geschlechtsbestimmungen mit dem PanoramaTM Test ausgewertet wurden [Obstet Gynecol 2020 May;135(5):1198-1206].

Manche Eltern wünschen sich eine pränatale Testung auf das Turner-Syndrom. Betroffenen Frauen fehlt entweder eins von zwei weiblichen Geschlechtschromosomen (X-Chromosomen) oder es ist stark verändert. Die pränatale Testung auf das Turner-Syndrom kann dadurch gestört werden, dass bei Frauen mit zunehmendem Alter in manchen Zellen ebenfalls das zweite X-Chromosom verlorengeht. 

Dadurch kann es bei anderen NIPTs zu einem falsch-positiven Ergebnis für das Turner-Syndrom beim Fetus kommen. PanoramaTM Test ist in der Lage zu differenzieren, ob ein fetales X-Chromosom fehlt oder bei der Schwangeren ein X-Chromosom verloren gegangen ist. Die Zahl falsch-positiver Testergebnisse für das Turner-Syndrom wird dadurch reduziert. 

Der NIPT Extended und die Testung auf 22q

Die häufigste Mikrodeletion ist die 22q11.2 Mikrodeletion, auch als 22q oder DiGeorge-Syndrom bekannt. Die erst kürzlich abgeschlossene prospektive und multizentrische SMART-Studie [doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.002] mit über 20.000 Teilnehmerinnen zeigt, dass diese Mikrodeletion mit einer Prävalenz von ca. 1 : 1500 deutlich häufiger ist als bis vor kurzem angenommen. Herausragend ist das Abschneiden des PanoramaTM Tests bei der Erkennung der 22q Mikrodeletion. Mithilfe des verbesserten KI-Algorithmus des PanoramaTM Tests wurden 83,3 % der Mikrodeletionen erkannt. Von den als positiv erkannten Fällen erwiesen sich 52,6 % als korrekt positiv (positiver Vorhersagewert oder PPV). Das bedeutet eine enorme Verbesserung gegenüber anderen NIPTs, deren PPV im Bereich von nur 5 % liegt.

Neben der Testung auf die 22q ermöglicht der PanoramaTM Test auch die Untersuchung auf vier weitere, seltenere Mikrodeletionen, nämlich das 1p36 Deletionssyndrom, Prader-Willi-, Angelman- und Cri-du-Chat-Syndrom.

Wie läuft die Testung ab?

Die Blutprobe wird nach Abnahme per Kurier zum Eluthia-Labor nach Gießen gebracht und von dort zum Labor von Natera in San Carlos, Kalifornien gesendet. Das Ergebnis des Tests liegt üblicherweise 14 bis 21 Tage nach Eingang der Probe vor und wird der einsendenden Ärztin / dem einsendenden Arzt umgehend übermittelt. Diese(r) bespricht das Ergebnis sowie mögliche weitere Schritte mit der Schwangeren.

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