NIPT Classic
Exakter nicht-invasiver Pränataltest auf Trisomie 21, 18 und 13
Was kann der NIPT Classic?
Nicht-invasive Pränataltests (NIPTs) ermöglichen die Bestimmung des Risikos, dass das ungeborene Kind eine genetische Auffälligkeit, beispielsweise eine Trisomie hat. Eluthias NIPT Classic, der Vanadis® Test, screent auf die drei häufigsten Trisomien: nämlich die der Chromosomen 21, 18 und 13, welche das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom beziehungsweise das Pätau-Syndrom verursachen. Der Vanadis® Test erlaubt mit hoher Präzision und Genauigkeit die Ermittlung des Risikos für ihr Kind.
Der Vanadis® Test ist nicht-invasiv und daher ohne Risiko für Ihr Baby durchführbar. Er wird an einer Blutprobe von der werdenden Mutter durchgeführt. Auf Wunsch kann zusätzlich auch das Geschlecht des Babys kostenfrei bestimmt werden.
Wie genau ist der NIPT Classic?
Klinische Validierungsstudien zeigen (siehe Tabelle 1), dass der Vanadis® Test mit sehr hoher Genauigkeit auf die drei Trisomien testet. Die Geschlechtsbestimmung erfolgt mit einer Genauigkeit von 99,6%.
| Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | |
|---|---|---|---|
|
Sensitivität (95% ci) |
> 99,9 % (95,5% - 100%) |
> 91,7 % (77,5% - 98,2%) |
> 99% (69,2% - 100%) |
|
Falsch-Positiv-Rate (95% ci) |
0,1 % (0,0% - 0,8%) |
0,3 % (0,1% - 0,8%) |
0,1 % (0,0% - 0,5%) |
Tabelle 1: Ergebnisse der Validierungsstudie des Vanadis Testverfahrens. Es wurden Sensitivität und Falsch-positiv Rate für die korrekte Erkennung von betroffenen Blutproben ermittelt und über die Sequenzierung der cfDNA validiert. In Klammern ist das jeweilige Konfidenzintervall angegeben (Daten basierend auf Vanadis Kit Packungsbeilage, Version 2)
Bei allen NIPTs kann es dazu kommen, dass einmal kein Ergebnis angezeigt wird (Testversager). Unter Anderem können plazentale Mosaike oder eine erhöhte oder erniedrigte Konzentration von zellfreier fetaler DNA im Blut der Mutter die Risikoermittlung beeinträchtigen. In diesem Fall ist eine erneute Blutabnahme notwendig. In seltenen Fällen kann auch nach wiederholter Blutabnahme kein Ergebnis für das Risiko für eine Trisomie ermittelt werden. Beim NIPT Classic Vanadis® Test ist die Testversager-Rate mit 0,4% jedoch sehr gering, wodurch mehr Trisomien erkannt werden können, als bei Tests mit höherer Testversager-Rate.
Wo, wann und von wem wird der Test durchgeführt?
Der Vanadis®-Test wird von unserem engagierten und erfahrenen Eluthia-Team in unserem Labor in Gießen durchgeführt. Rufen Sie uns bei Fragen gerne zu den üblichen Geschäftszeiten an!
In der Regel liegt das Ergebnis des Vanadis®-Tests innerhalb von 5 Werktagen vor. Verzögerungen können u. A. durch Transportwege entstehen, sind aber die Ausnahme.
Wie sehen die Ergebnisse aus?
Der Vanadis®-Test liefert Ihnen eine Risikoeinschätzung dafür, ob Ihr Kind von einer der drei getesteten Trisomien betroffen ist. Bei einem „niedrigen Risiko“, können Sie sich relativ sicher sein, dass Ihr Kind nicht von der untersuchten Trisomie betroffen ist. Zur Abklärung eines Verdachts bei einem Ergebnis mit „erhöhtem Risiko“, wird Ihr Gynäkologe den Einsatz diagnostischer Verfahren mit Ihnen besprechen.
Bitte beachten Sie, dass es sich beim Ergebnis aller NIPTs nur um eine Risikoabschätzung handelt, nicht um eine definitive Diagnose. Um ein diagnostisches Ergebnis zu erhalten, ist der Einsatz von invasiven Methoden (basierend auf Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich.
Sollte sich mit dem Vanadis®-Test einmal kein Ergebnis ermitteln lassen, besprechen Sie bitte das weitere Vorgehen mit Ihrem Gynäkologen.