¿Qué es ProviaTest?

ProviaTest es un nuevo test de cribado neonatal que puede determinar el riesgo de una persona, por lo general un recién nacido, de tener una condición genética que conlleva un determinado síndrome. El diagnóstico temprano permite aplicar el tratamiento más efectivo y así mejorar el pronóstico y la calidad de vida para el bebé y su familia.

ProviaTest es el único test de cribado para la detección de anomalías cromosómicas sexuales y microdeleciones en recién nacidos.

¿Qué síndromes detecta ProviaTest?

ProviaTest está disponible en cuatro paneles según el tipo de síndrome que detecta:

1.    ProviaTest MHD (Methabolic and Hormonal Desease): Detecta aquellos síndromes que afectan al metabolismo y a la regulación hormonal. Generalmente son causados por la mutación de genes que codifican proteínas específicas. Actualmente están incluidas en el cribado neonatal (definido también como «prueba del talón»).

2.    ProviaTest SCA: Detecta síndromes causados por alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales, es decir los cromosomas X e Y.  Una persona está afectada cuando tiene un cromosoma adicional o ausente. Estas condiciones genéticas se definen como aneuploidías cromosómicas sexuales o SCA, por su siglas en inglés. Los más conocidos son el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter.  ProviaTest SCA es la única prueba de cribado que detecta tales condiciones desde el nacimiento.

3.    ProviaTest MD: Detecta aquellos síndromes que pueden ser causados por la falta o duplicación de pequeñas partes de un cromosoma. Estos síndromes se denominan microdeleciones (o MDs) o microduplicaciones. ProviaTest MD es un panel completo que detecta todas las microdeleciones más frecuentes con alta precisión.

4.    ProviaTest SCA+22Q: De todas las microdeleciones la 22q11.2, definida también como síndrome DiGeorge, es la más frecuente. Por esto, Eluthia ofrece la posibilidad de realizar el panel ProviaTest SCA+22q11.2 para descartar así los síndromes genéticos más frecuentes. 

La lista completa de las condiciones genéticas detectadas con ProviaTest se puede consultar en las siguientes tablas:

¿Con qué frecuencia se presentan las anomalías detectadas por ProviaTest?

Generalmente los síndromes asociados a las anomalías cromosómicas sexuales no son muy conocidos. Esto ocurre porque la mayoría de las personas afectadas nunca llegan a ser diagnosticadas. Por lo tanto no son conscientes de su condición o la causa de sus problemas de salud. Por tal razón, estos sindromes se perciben como raros cuando en realidad son bastante frecuentes. Uno de cada 430 recién nacidos presenta una SCA y uno de cada 750 presenta una MD que a menudo tampoco se diagnostica. Los sindromes metabólicos y hormonales son menos frecuentes pero más graves y en algunos casos pueden ser mortales, por tal razón, el cribado neonatal que se realiza en los centros sanitarios se hace fundamental.

¿Por qué es tan complicado detectar las SCAs o las MDs?

Una primera razón por la que las SCAs son infradiagnosticadas, respeto a otros síndromes genéticos como por ejemplo el síndrome de Down, es que no presentan rasgos faciales típicos. Otra razón que complica el diagnóstico es que tales condiciones presentan síntomas menos severos respeto a otras anomalías genéticas. Los síntomas fisiológicos visibles que podrían ayudar a detectar más fácilmente las SCAs a menudo no se presentan. Por otro lado, dificultades de aprendizaje o trastornos del comportamiento como ansiedad o baja tolerancia a la frustración, son síntomas más frecuentes pero en general no se les presta atención. En consecuencia, el diagnóstico llega a edades avanzadas o tal vez no llega nunca.

¿Qué hacer si a su bebé se le ha diagnosticado uno de estos síndromes?

Para las anomalías detectadas con ProviaTest un diagnóstico precoz permite el tratamiento temprano de los síntomas. Esto generalmente aporta una evolución y calidad de vida significativamente mejores, comparadas con el tratamiento suministrado a una edad más avanzada. Normalmente se recomiendan, entre otras cosas, terapias de aprendizaje y asistencia psicológicas en el caso de las SCAs y una dieta específica en el caso de muchos trastornos metabólicos.

¿A quién se le debería examinar con ProviaTest?

Debido a la alta frecuencia de estas anomalías y al hecho de que raramente una persona, recién nacida o incluso mayor,  manifieste señales claras de SCA o MD, resultaría importante realizar un cribado para todos los bebés. De la misma forma, en el caso de los trastornos metabólicos, habitualmente los más severos, se pueden evitar daños irreversibles con un diagnóstico realizado inmediatamente después del nacimiento. Por tal razón, la prueba del talón se realiza de forma extensiva a todos los recién nacidos.

¿ProviaTest es apto también para niños mayores y adultos?

Provia Test es apto también para niños y niñas mayores, con el objetivo de asegurarse de que no sean afectados por una SCA o MD. En particular, puede ser beneficioso usar ProviaTest para descartar una SCA o MD si el niño se desarrolla más lentamente que sus coetáneos,  si se notan dificultades de aprendizaje o en relacionarse con los demás niños.

ProviaTest se puede utilizar también para los adultos con sospecha de una SCA o una MD, para clarificar el diagnóstico.

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¿Por qué se debería realizar el test a su bebé lo antes posible ?

Cuanto antes se conoce la presencia de uno de los síndromes detectados, mejor se pueden planificar los pasos siguiente con su pediatra. Algunos ejemplos son:

Si su niña tiene síndrome de Turner, podría estar a riesgo de sufrir un defecto cardíaco o una disfunción renal. En este caso, su pediatra podrá controlar sus órganos mediante ecografías periódicas preventivas.

Si su niño tiene Síndrome de Klinefelter (síndrome bastante frecuente), podría estar en riesgo de infertilidad. En este caso, se puede planificar a tiempo con un especialista la extracción y congelación de espermatozoides todavía funcionales. De esta forma, podría ser posible que su niño pueda tener hijos propios en un futuro a pesar de su condición genética.

Si a su bebé se le diagnostica la microdeleción 22q11.2, se tienen que tomar precauciones médicas de forma inmediata. Por ejemplo, se puede presentar una deficiencia de calcio que causa convulsiones, haciéndose necesaria la administración de esta sustancia de forma inmediata.

En todos estos casos el diagnóstico precoz sería altamente beneficioso.

¿Cómo funciona ProviaTest?

Para los paneles SCA y MD su especialista saca una muestra de ADN utilizando simplemente una torunda de algodón y frotándola en la mejilla del niño . La muestra se envía a nuestro laboratorio en Alemania donde se realiza la prueba. El resultado está disponible normalmente en menos de dos semanas. El panel MHD (para trastornos metabólicos) se realiza con la prueba del talón.

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