Introducción

El ADN es el portador de toda nuestra información hereditaria y su duplicación es el primer paso de la división celular. Las grandes cadenas de ADN se unen en grandes estructuras, llamadas cromosomas, para asegurar que las células hijas reciben el mismo contenido que la célula madre. Los humanos contamos con 46 cromosomas, compuestos por 23 pares: 22 de los llamados autosomas, numerados del uno al 22, y un par compuesto por los cromosomas X e Y, llamados cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El conjunto completo de cromosomas de cualquier célula se llama cariotipo. Para describir el cariotipo en pocas palabras, se indica el número total de cromosomas por célula seguido del tipo de cromosomas sexuales. De esta manera, los hombres tienen el cariotipo 46, XY, y las mujeres tienen el cariotipo 46, XX. La información genética almacenada en el ADN de los cromosomas constituye casi el 100 % de toda la información genética de una célula; es lo que se denomina genotipo, mientras que el total de todos los rasgos fisiológicos y psicológicos se denomina fenotipo, que deriva del genotipo junto con posibles factores ambientales.

Cariograma de los cromosomas humanos. Preparación a partir de un glóbulo blanco.

La distribución de los cromosomas durante la formación de las células germinales (óvulos y espermatozoides) puede ser defectuosa. Si las células germinales resultantes se forman con otra célula germinal, el feto en desarrollo puede tener más o menos cromosomas de lo normal.

Cuando una persona tiene solo un cromosoma en lugar de un par se denomina monosomía; y si tiene tres cromosomas, se denomina trisomía.

Distribución incorrecta de los autosomas

La mala distribución de los autosomas conduce a aneuploidías autosómicas. Si un embrión tiene una aneuploidía autosómica (tanto si es una monosomía como una trisomía), en la mayoría de los casos no será viable y muy probablemente la madre ni siquiera se dará cuenta de que estuvo embarazada durante un corto período de tiempo. La excepción se encuentra en las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21. En muchos casos, los fetos con trisomía 13 o 18 sobreviven durante todo el embarazo, pero mueren después de días o semanas debido a sus enormes discapacidades. Los síndromes causados por estas trisomías se denominan síndrome de Patau (trisomía 13) y síndrome de Edwards (trisomía 18). Solo las personas con síndrome de Down (causado por una trisomía 21) son viables. Los individuos con síndrome de Down suelen alcanzar, de media, una edad de más de 60 años. Debido a sus discapacidades mentales, las personas con síndrome de Down a menudo necesitan cuidados a largo plazo. Cuando un médico detecta una trisomía 21 de forma prenatal, la mayoría de los padres deciden abortar. No obstante, hoy en día existen muchas opciones de apoyo para los padres de niños con necesidades especiales.

Mala distribución de los cromosomas sexuales

Los niños que nacen con una aneuploidía de los cromosomas sexuales (ACS) generalmente sufren menos afecciones que los niños con una aneuploidía de los autosomas y, de hecho, no suelen tener ninguna discapacidad mental. Los más conocidos son el síndrome de Turner (mujeres con monosomía X y cariotipo 45, X) y el síndrome de Klinefelter (hombres con cariotipo 47, XXY). Por otro lado, el síndrome de Jacobs (hombres con cariotipo 47, XYY) y el síndrome de Triple X (mujeres con cariotipo 47, XXX) resultan menos conocidos porque fenotípicamente son aún menos notorios. La mayoría de las personas con ACS permanecen sin diagnosticar durante toda su vida porque no tienen un fenotipo llamativo y si llegan a ser diagnosticados, normalmente es a una edad avanzada. De hecho, el 75 % de todos los hombres con síndrome de Klinefelter nunca son diagnosticados, lo cual contribuye a la idea errónea de que estos síndromes constituyen enfermedades raras, cuando en realidad no son raros en absoluto, incluso si los comparamos con el síndrome de Down.

Frecuencias de los diferentes ACS (síndromes basados en la distribución incorrecta de los cromosomas sexuales).

Los pacientes con ACS a menudo tienen problemas de aprendizaje en su infancia y pueden presentar problemas de comportamiento, como una baja tolerancia a la frustración o una baja autoestima y, además, pueden tener un mayor riesgo de contraer otras enfermedades. Por otro lado, las mujeres con síndrome de Turner y los hombres con síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles. En cualquier caso, es importante diagnosticar estos síndromes lo antes posible para poder tratarlos y mejorar considerablemente la calidad de vida de los afectados.

Microdeleciones

En el proceso de formación de células germinales, no solo se pueden distribuir erróneamente cromosomas enteros, sino que a veces también se pueden perder fragmentos de un cromosoma. Esto se denomina deleción. Cuando el fragmento perdido es tan pequeño que la deleción no puede verse con un microscopio, se denomina microdeleción. La mayoría de las microdeleciones son muy raras y la persona afectada puede tener un fenotipo muy variable. La microdeleción más frecuente afecta a una parte del cromosoma 22 y se asocia con el denominado síndrome de microdeleción 22q11.2, aunque antes de que se conociera el fundamento genético del síndrome se le llamaba síndrome de DiGeorge. Entre una de cada 1000 y una de cada 2500 personas está afectada por el síndrome de DiGeorge. Al igual que con las ACS, la falta de diagnóstico y los diagnósticos tardíos son muy frecuentes en el síndrome de DiGeorge, privando así a los pacientes de la terapia que necesitan. ProviaTest permite a los médicos/neonatólogos examinar a los recién nacidos a tiempo para detectar esta y muchas otras microdeleciones que, de otra manera, nunca podrían ser diagnosticadas.

Detección prenatal

Precisamente, las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, además de otras afecciones genéticas, se pueden detectar ya durante el embarazo mediante una amniocentesis. Este procedimiento invasivo consiste en tomar una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto utilizando una aguja hueca para analizar el ADN de las células fetales que flotan en dicho líquido. Dada su alta precisión, la amniocentesis sigue siendo el gold standard del análisis prenatal. Se puede realizar entre las semanas 15 y 18 de gestación. Si bien el procedimiento es bastante desagradable para las mujeres embarazadas, el principal problema de este método es que hay una posibilidad de entre un 0,5 % y un 2 % de sufrir un aborto espontáneo. Para evitar este riesgo, se han buscado otros métodos menos invasivos.

Analizando la apariencia del pliegue de la nuca del feto (translucencia nucal) entre las semanas 11 y 14 de gestación, es posible determinar el riesgo de que el feto tenga una trisomía 21. La precisión del cálculo puede mejorarse midiendo la concentración de dos hormonas, “PAPP-A” y “β-HCG” en la sangre de la madre. Si el resultado es de “bajo riesgo”, prácticamente se puede descartar una trisomía 21. Sin embargo, en el caso de un “alto riesgo de trisomía 21” muchas veces puede tratarse de un falso positivo, por lo que todos los resultados de “alto riesgo” deben ser verificados con una amniocentesis. Aun así, gracias al método de medición de la translucencia nucal y la concentración hormonal, se ha conseguido reducir el número de procedimientos invasivos y, por ello, se le llama prueba de detección. No resulta tan precisa como la amniocentesis diagnóstica, pero no es invasiva y ha ayudado a reducir en gran medida el número de amniocentesis practicadas.

Hace solo unos años se introdujo un método de detección mucho más preciso para las trisomías 21, 18 y 13: las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés). Con una simple extracción de sangre de las mujeres embarazadas se puede determinar el riesgo de aparición de las tres trisomías con una precisión del 99 %. El triunfo a nivel mundial de las NIPT se puede atribuir particularmente a que tienen una tasa de falsos positivos inferior al 1 %, lo que ha logrado reducir enormemente el número de procedimientos invasivos practicados. Sin embargo, incluso para las NIPT se recomienda encarecidamente la confirmación en caso de obtener un resultado positivo.

Debido a su precisión para las pruebas de trisomías 21, 18 y 13, varias guías médicas recomiendan las NIPT y suelen estar cubiertas por la seguridad social en varios países. El análisis de las ACS y de las microdeleciones (que también se pueden realizar con las NIPT) está explícitamente excluido de estas recomendaciones y de la cobertura de la seguridad social. Con estas afecciones no funcionan tan bien y prevalecen sus consecuencias negativas, como un aumento en el número de amniocentesis confirmatorias. De hecho, debido a su cuestionable precisión y a ciertas consideraciones éticas, la mayoría de los expertos prenatales no recomiendan las NIPT para afecciones genéticas que no sean las trisomías 21, 18 y 13.

Detección en recién nacidos

En la mayoría de los países, generalmente se examina a los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas y hormonales raras pero peligrosas. Para ello, a los pocos días de nacer se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé y se analizan en laboratorios especializados. La fenilcetonuria es probablemente la enfermedad más conocida que se detecta con esta prueba. Se trata de un defecto enzimático que impide que un determinado aminoácido se descomponga y, por lo tanto, este se enriquece en el organismo. Para prevenir este enriquecimiento dañino, los pacientes deben mantener una dieta estricta, baja en este aminoácido. Los programas de detección en recién nacidos de los distintos países difieren en número y naturaleza de los síndromes examinados.

ProviaTest ofrece un panel de 39 enfermedades metabólicas y hormonales, además de la fibrosis quística, en colaboración con el centro de detección del Hospital Universitario de Heidelberg. Asimismo, ProviaTest ofrece una ampliación del análisis del recién nacido a las ACS y las microdeleciones, que de otro modo quedarían sin diagnosticar en muchos casos.

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